Понякога зад големите медицински открития стои една лична съдба и кауза – така е в историята на д-р Робърт Гътри, американски микробиолог и лекар, чието име е записано в медицината като създателят на неонаталния скрининг.
Гътри започва да се интересува от причините и превенцията на интелектуални увреждания при деца, след като вторият му син му Джон се ражда с увреждане през 1947 г. Въпреки медицинските му познания и многобройни изследвания и прегледи на специалисти, причината за увреждането на сина му така и никога не бива диагностицирана. През 1958 г. 15-месечната племенница на Гътри също е диагностицирана с фенилкетонурия (ФКУ) – рядко наследствено заболяване, което също може да причини необратими неврологични увреждания, ако не бъде диагностицирано навреме. При ФКУ организмът не може да преработва аминокиселината фенилаланин и това води до нейното натрупване в кръвта, което уврежда мозъка.
По онова време вече се знае, че ако ФКУ се открие веднага след раждането, детето може да се развива напълно нормално чрез спазването на строга диета с ограничен прием на белтъчини и изкуствени подсладители. Проблемът в края на 50-те години обаче е, че няма лесен начин заболяването да се открие при новородени, преди да са се появили първите симптоми – когато увреждането вече е настъпило.
На среща на Националната асоциация на деца с увреждания в САЩ, в която Робърт и съпругата му Маргарет са активни членове, д-р Гътри, който по това време е изследовател, е помолен да помогне в усилията за разработване на тест, който да позволява ранна диагностика на ФКУ.
Така в 60-те години, той създава прост, евтин и ефективен метод за масово изследване на новородени, известен днес като „Тест на Гътри“ (Guthrie test). Методът се състои в това още в родилния дом (обикновено между 48-ия и 72-ия час след раждането) да се вземат няколко капки кръв чрез леко убождане по петичката на бебето. Кръвта се попива върху специална филтърна хартия (наречена „/карта на Гътри“). След като изсъхне, тя може лесно да се изпрати по пощата до специализирана лаборатория.
Гътри използва уникален микробиологичен метод – поставя малко кръгло парченце от напоената хартия в хранителна среда с бактерии. Ако в кръвта на бебето има твърде много фенилаланин (аминокиселината, която телата на децата с ФКУ не могат да разграждат), бактериите започват да растат бурно. Това е ясен сигнал за положителен тест.
Откритието променя философията на педиатрията – от лечение на симптомите към превенция преди появата им. Дотогава концепцията за „скрининг“ (изследване на напълно здрави на пръв поглед бебета) не е съществувала. Методът се оказва толкова удобен, че днес по същия начин се изследват новородените не само за ФКУ, но и за десетки други заболявания.
Д-р Робърт Гътри умишлено оттегля патента за своя тест, след като първоначално го дава на компания, която поставя високи цени на тестовите комплекти, Той се изправя срещу тях, решава да не налага патентните си права и отказва всякакви възнаграждения, за да гарантира, че болниците ще могат да внедрят скрининга за ФКУ при новородени евтино, лесно и в масово. Той вярва, че това откритие принадлежи на децата по света и трябва да бъде максимално евтино, за да може всяка държава да си го позволи. Световната здравна организация и десетки страни приемат неговия метод като задължителен държавен скрининг.
В България началото на неонаталния скрининг се полага от проф. Калайджиева и проф. Кременски през 1978 г със скрининга за фенилкетонурия на д-р Гътри. Към него през 1993 г. се включва масовият скрининг за първичен вроден хипотиреоидизъм и скрининг за вродена надбъбречнокорова хиперплазияпроцес, при който се увеличава обема на даден орган в резултат на увеличаване на броя на паренхимните клетки. Различават се физиологична хиперплазия (напр. нарастване на млечните жлези през пубертета) и патологична хиперплазия (напр. в надбъбречните жлези и др.).. От тази година всички новородени са изследвани и за още три тежки редки заболявания – спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. Въпреки това страната ни се нарежда на едно от последните места по обхват на неонаталния скрининг не само в Европейския съюз, но и в Европа, където се тества за много повече заболявания.
Откритието на д-р Робърт Гътри спасява стотици хиляди деца по целия свят от тежко и необратимо умствено изоставане и до днес. Неговият рожден ден – 28 юни, е обявен от 2021 г., 26 години след неговата смърт, за международен ден на неонаталния скрининг.