Нухалната транслуценция (НТ) е ултразвуково изследване, което се прави през първия триместър на бременността, за да се определи какъв е рискът бебето да е със синдром на Даун или някои други хромозомни аномалии. Обикновено заедно с ехографията се извършва и изследване на кръв. Ако резултатите покажат повишен риск, можете да решите дали да направите и диагностичен тест.
Какво представлява изследването на нухална транслуценция?
Измерването на нухална транслуценция става чрез ултразвуково изследване, за да се оцени риска на развиващото се бебе за синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии, както и сериозни вродени сърдечни проблеми. Той се предлага на всички бременни жени заедно с кръвен тест в рамките на комбинираните възможности за скрининг през първия триместър.
НТ сканирането измерва прозрачното пространство в шийната гънка в тила на бебето (това е нухалната транслуценция). Бебетата с аномалии са склонни да натрупват повече течност в тила през първия триместър, поради което това прозрачно пространство е по-голямо от средното.
НТ сканирането трябва да се направи, когато сте между 11-а и 14-а седмица на бременността, тъй като тогава шийната гънка на бебето е все още прозрачна. (Последният ден, в който можете да го направите, е денят, в който навършите 13 седмици и 6 дни от бременността).
Някои лекари изследват и наличието на носна кост на плода по време на НТ сканирането. Счита се, че ако при развиващото се бебе не се открива носна кост, това може да е показател за повишена вероятност от хромозомни аномалии. В някои много специализирани центрове, по време на ултразвуковото изследване, могат да бъдат открити и други сериозни аномалии.
Измерването на нухалната транслуценция не е инвазивно и не е окончателно изследване. За поставяне на окончателна диагноза е необходимо да се извърши допълнително дигностично изследване като хорионбиопсия или амниоцентеза.
В допълнение към изследването за синдрома на Даун (тризомия 21), измерването на нухалната транслуценция ще покаже и рисковете от:
- Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
- Тризомия 13 (синдром на Патау)
- Някои други хромозомни аномалии
- Някои структурни проблеми, като дефекти на сърцето, коремната стена и скелета
Ако измерването на нухалната транслуценция на бебето показва, че то е с повишен риск от структурни дефекти, през втория триместър от бремеността може да бъде направено специално ултразвуково изследване (фетална морфологияФеталната морфология представлява обстойно и високо-специализирано ултразвуково изследване на всички основни органи и системи на плода. В зависимост от гестационния срок това изследване дава информация за феталното развитие и протичането на бременността.) и специален тест, наречен фетална ехокардиография. Ако бъде открит структурен дефект, бебето ще трябва да бъде наблюдавано с редовни ултразвукови изследвания и да бъде родено в болница, оборудвана за работа в зависимост от състоянието му.
Как се прави тестът за нухална транслуценция?
За целите на скрининга в първия триместър, измерването на НТ трябва да се извършва от акредитиран специалист, като се използва стандартизирана техника с ултразвук. С ехограф първо се потвърждава гестационната възраст на бебето, като се измерва дължината на бедрената кост, за да види дали е с размера, който би трябвало да има за възрастта си. След това специалистът позиционира сензора, наречен трансдюсер, върху корема, така че да покаже нухална транслуценция и измерва дебелината ѝна екрана с помощта на шублер.
Как се изчисляват резултатите от НТ?
Вероятността бебето да има хромозомна аномалия се определя с резултат, изчислен от измерването на нухалната транслуценция, възрастта на майката, гестационната възраст на бебето и резултатите от кръвните изследвания.
Възрастта на майката се взема предвид, защото въпреки че всеки може да има бебе с хромозомна аномалия, рискът се увеличава с възрастта. Например вероятността да се роди бебе със синдром на Даун варира от приблизително 1 на 1200 на 25-годишна възраст до 1 на 100 на 40-годишна възраст.
Тъй като нухалната транслуценция на бебето обикновено става малко по-дебела с всеки ден от бременността, изследователи са успели да определят колко голяма трябва да бъде прозрачната област през всеки ден от трите седмици, в които може да се извърши измерването.
Статистическата възможност бебето да се роди с определени аномалии се изчислява като се вземе предвид резултата от НТ сканирането, възрастта на бебето, възрастта на майката и вероятността бебето да има вродени аномалии. Като цяло, колкото по-дебела е нухалната транслуценция в дадена гестационна възраст, толкова по-голяма е вероятността за хромозомен проблем.
Съотношението
Ще получите резултатите си под формата на съотношение, което изразява шансовете на вашето бебе да има хромозомен дефект.
Например риск 1 към 100 означава, че на всеки 100 жени с този резултат, едно бебе може да има синдром на Даун, а 99 – не. Риск от 1 към 1200 означава, че на всеки 1200 жени с този резултат едно бебе има риск, а 1199 – не. Колкото по-голямо е второто число, толкова по-малък е рискът.
Нормални или необичайни резултати
Възможно е също така да ви кажат, че резултатите са „нормални“ или „необичайни“ за дадено състояние, в зависимост от това дали съотношението е под или над определена граница. При някои тестове например, се използва гранична стойност 1 към 250. Така че резултат 1 към 1200 ще се счита за нормален, защото рискът да има проблем е по-малък от 1 към 250. Съотношение 1 към 100 ще се счита за необичаен, защото този риск е по-висок от 1 към 250.
Не забравяйте, че нормалният резултат от скрининга (отрицателен) не е гаранция, че бебето има нормални хромозоми, но само предполага, че проблемът е малко вероятен. По същия начин анормален резултат от скрининга (положителен) не означава, че бебето има хромозомен проблем – просто е по-вероятно да има такъв. Повечето бебета с положителен резултат от скрининга нямат проблеми – само около една трета от бебетата с повишена нухална транслуценция имат хромозомни дефекти.
Колко точен е тестът за нухална транслуценция?
Счита се, че само нухалната транслуценция може да открие около 70-80% от случаите на синдром на Даун. При нухална транслуценция плюс кръвен тест в първия триместър, този процент варира от 79 до 90 на сто. Повечето тестове включват НТ сканиране и кръвен тест.
Това не означава, че при положителен резултат има 79-90% вероятност от синдром на Даун. Това просто означава, че при 79 до 90 процента от бебетата със синдрома, резултатите от скрининга ще бъдат достатъчно подозрителни, за да се препоръча диагностично изследване. А при 5 до 21% от бебетата, които са със синдром на Даун, може да бъде установен нормален риск – т.е. резултатите да са подвеждащи.
Фалшиво отрицателен резултат
Скрининговите тестове не са перфектни. Те не откриват всички случаи, така че понякога може да отчетат нисък риск, а бебето да е със синдром на Даун.
С други думи, има 79-90% вероятност комбинираният скрининг да открие аномалията и да отчете т.нар. положителен резултат от скрининга, който показва, че се препоръчват допълнителни изследвания. Но също така има от 5 до 21% вероятност тестовете да пропуснат аномалията и да дадат отрицателен резултат.
Това се нарича фалшиво отрицателен резултат и може да е причина да се откажете от диагностично изследване, което би разкрило проблем.
Фалшиво положителен резултат
Тестовете също могат да дадат 5% фалшиво положителен резултат. Това е резултат, който показва, че бебето е с повишен риск от синдром на Даун или друго състояние, докато всъщност няма проблем.
Какво следва, ако тестът покаже проблем?
С помощта на вашия лекар или генетичен консултант ще трябва да решите дали резултатите предполагат достатъчно висок риск, за да се подложите на хорионбиопсия или амниоцентеза за поставяне на окончателна диагноза.
При вземането на решението, ще трябва да прецените нуждата да знаете за състоянието на бебето, спрямо малката вероятност диагностичните тестове да предизвикат спонтанен аборт.
Ако решите да не провеждате диагностични изследвания, можете да получите повече информация за здравето и развитието на бебето, като направите неинвазивен пренаталенпреди раждането – възникващ, извършващ се преди раждането, например пренатална диагностика. тест (кръвен тест, който е достъпен за всички бременни от 10-а седмица на бременността), четирикратен тест (кръвен тест през второто тримесечие) и фетална морфология през 18-а – 23-а гестационна седмица.
При феталната морфология може да бъдат открити „леки маркери“ за хромозомни нарушения, като къси крайници, ехогенна точка в сърцето, ехогенно червокух тръбест орган, част от храносмилателния тракт. Тънкото черво започва от пилора на стомаха и завършва при илео-цекалната клапа. От нея започва дебелото черво, което завършва с анус. и определени проблеми в бъбреците. Той може да търси и анатомични дефекти, като например спина бифида.
Източник: www.babycenter.com
Превод за Фондация “Нашите недоносени деца”: Ванеса Хер