Неинвазивния пренаталенпреди раждането – възникващ, извършващ се преди раждането, например пренатална диагностика. тест (НПТ) е вид кръвен тест, който е достъпен за всички бременни жени след навлизане в 10-та седмица от бременността. Той може да установи наличието на Синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии у плода, както и дали очаквате момче или момиче. НПТ е скринингов тест и поради това има вероятност резултатът да не е точен. Ако НПТ отчете възможен проблем, експертите препоръчват допълнителна хорионна биопсиявземане на късче от орган или тъкан, което след обработка се изследва микроскопски. Биопсията има диагностична цел. Различават се: хирургическа, пункционна, тънкоиглена, аспирационна и щипкова. или амниоцентеза, за да се определи със сигурност наличието на аномалия.
Какво е НПТ?
Неинвазивния пренатален тест е кръвен тест, използван за скрининг на Синдром на Даун и няколко други хромозомни аномалии (макар да не тества за всички хромозомни нарушения). НПТ е известен също като безклетъчен ДНК скрининг (cfDNA). Може да сте чували да бъде наричан понякога и само с името на марката на различните производители, като цената също може да варира значително според това.
Някои лаборатории използват НПТ за скрининг и на допълнителни аномалии. Може да обсъдите с наблюдаващия бременността ви лекар за какви аномалии искате да бъде изследвано вашето бебе. Имайте предвид, че докато НПТ скринингът за някои състояния е много точен и доста полезен за семействата, някои от допълнителните тестове имат висок процент на неточност.
Ползи от НПТ
НПТ е семпла процедура, която предоставя много полезна информация. Има няколко основни причини, поради които този вид тестове са толкова популярни:
- Не е инвазивен. Обикновено вземане на кръв при редовен пренатален преглед е всичко, което ще бъде необходимо да направите. Няма нужда да планирате и да отделяте време за инвазивна процедура, каквато може да бъде амниоцентезата или хорионната биопсия.
- Напълно безопасен е за вас и вашето бебе и не носи никакви потенциални рискове, както някои други тестове (амниоцентезата и хорионната биопсия носят малък риск от спонтанен аборт, например).
- Дори да се нуждаете от последващи диагностични тестове, за да потвърдите резултатите, отрицателните изследвания осигуряват висока степен на точност и увереност за редица аномалии.
- Предлага се много рано по време на бременността – от 9 до 10-а гестационна седмица или по-късно.
- Резултатите са готови сравнително бързо (в рамките на няколко седмици, често по-рано).
- Ако желаете, тестът може да покаже дали очаквате момиче или момче.
Напълно сигурни ли са резултатите от НПТ?
Не, НПТ е скринингов, а не диагностичен тест.
Това означава, че резултатите не показват със сигурност дали вашето бебе има хромозомна аномалия. „Нормален“ резултат от НПТ не гарантира здраво бебе, а „анормален“ резултат не означава, че вашето бебе със сигурност има определена аномалия.
Въпреки това при резултатите за основните аномалии (вижте по-долу), НПТ е много точен, особено ако получите отрицателен резултат.
Например, при тестване за Тризомия 21 (Синдром на Даун), точността на отрицателния резултат на теста е 99,5 процента. Ако получите отрицателен резултат, има по-малко от 1 процент шанс той да е неправилен. За Тризомия 18 точността на отрицателния резултат е 97,7%, а за Тризомия 13 е 96,1%. Ако получите отрицателен резултат за тези аномалии, има голяма вероятност тестът да точен и можете да се чувствате спокойни, че не се нуждаете от допълнителни изследвания.
Ако обаче получите положителен резултат, точността е по-малко надеждна. Това означава, че може да сте получили „фалшиво положителен“ резултат, който би бил обезпокоителен и може да ви накара да се замислите за допълнителни изследвания. За Тризомия 21, вероятността положителният резултат да е точен, варира от 33 до 83 процента. Диапазонът на точност е малко по-нисък за тризомия 18 и тризомия 13. По-вероятно е да получите фалшиво положителен резултат, ако сте изложени на нисък риск да имате бебе с хромозомна аномалия. Рискът зависи от фактори като вашата възраст и дали имате друго дете с подобна аномалия.
Понякога (в 1 до 5 процента от случаите) тестът не дава резултат, може би поради недостатъчно фетална ДНК във взетата проба. Обсъдете възможните варианти в такава ситуация с наблюдаващия ви специалист или лабораторията, в която е бил направен теста.
НПТ може да е по-малко точен за вас, ако:
Страдате от затлъстяване (ИТМ 30 или по-висок)
Имате многоплодна бременност
Бременността е в резултат на ин-витро процедура
Приемате определени лекарства за разреждане на кръвта
В момента хорионната биопсия и амниоцентезата са единствените две изследвания, използвани за точно диагностициране на Синдром на Даун и други хромозомни аномалии пренатално, така че ако НПТ отчете възможен проблем, експертите препоръчват хорионна биопсия или амниоцентеза за окончателна диагноза.
Как се процедира за НПТ?
Неинвазивния пренатален тест протича с обикновено вземане на кръв и кръвната ви проба се изпраща в лаборатория за анализ. Тестът преброява ДНК фрагментите от вашата плацента, която циркулира в кръвта ви и съдържа както ваши клетки, така и клетки от плода. Тези фрагменти са свободно плаващи, а не част от клетките и затова образуват безклетъчно ДНК.
Чрез изследване на хромозомите (частта от клетките, която съдържа гени), лекарите могат да определят дали е по-вероятно вашето бебе да има определени аномалии. Обикновено във всяка клетка има две копия на хромозома. Ако в едно от копията има допълнителна хромозома, това се нарича тризомия. Например Синдромът на Даун се нарича още Тризомия 21, защото има допълнително копие на хромозома 21.
При изследването на хромозомите, НПТ може да покаже и от какъв пол ще е вашето бебе. Може да уточните дали искате тази информация да ви бъде разкрита, когато получите резултатите.
Какво изследва НПТ?
Основните аномалии, които НПТ изследва са:
- Тризомия 21 (Синдром на Даун)
- Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
- Тризомия 13 (Синдром на Патау)
- Често срещани състояния на половите хромозоми, като Синдром на Клайнфелтер и Синдром на Търнър
- Някои лаборатории може да ви предложат тест и за допълнителни аномалии, ако прецените за нужно.
В много случаи резултатите от тези изследвания са много по-малко точни от тези за аномалиите, изброени по-горе, така че ако сте притеснени за тях, може да предпочетете окончателно изследване – амниоцентеза или хорионна биопсия.
Допълнителните тестове могат да включват изследване за:
- Тризомия 16
- Тризомия 22
- Триплоидия
- Анеуплоидия на половата хромозома
- Определени нарушения, причинени от хромозомна мутация (синдром на микроделеция)
- Някои едногенни аномалии
Какво не изследва НПТ?
Състояния, които тестът не отчита, включват:
Дефекти на невралната тръба
Сърдечни дефекти
Дефекти на коремната стена
Много други хромозомни и генетични нарушения
НПТ изследва само за наличието на някои хромозомни аномалии. Хорионната биопсия и амниоцентезата, от друга страна, могат да диагностицират почти всички хромозомни аномалии. Те могат също така да се използват за проверка на някое от няколкостотинте генетични заболявания, като например кистозна фиброза, ако поискате тези допълнителни тестове.
Източник: www.babycenter.com
Превод за Фондация “Нашите недоносени деца”: Маргарита Гюрова