Нов тест, разработен от изследователи в САЩ, дава надежда за ранно диагностициране на риска от прееклампсиязаболяване през бременността, характеризира се с наличие на повишено кръвно налягане, повишен белтък в урината след 20 г.с. и преждевременно раждане. В проучване, публикувано в Nature Medicineсе съобщава, че с използването на алгоритъм за машинно обучение върху ДНК, придобито от неинвазивни пренаталнипреди раждането кръвни тестове, може да се прогнозира риска от прееклампсия с точност от 80%. Той може да бъде изчислен преди 16-та гестационна седмица от бременността, още преди да се появят клинични признаци. Освен това, чрез пренаталните тестове може да се предскаже и вероятността за преждевременно раждане. Нови изследвания показват, че чрез отчитане на определени протеини в кръвта или на молекули, регулиращи тяхната продукция, могат да се предвидят почти 90% от случаите на преждевременно раждане още между 6-а и 20-а седмица от бременността.
Какво представляват неинвазивните пренатални тестове?
С неинвазивните пренатални тестове (NIPT) се изследва кръв на майката с цел откриване на генетични аномалии. Тестът изследва феталната ДНК (ДНК на плода), която циркулира в кръвта на майката, наречена още безклетъчна или свободна ДНК.Тя преминава от плацентата в кръвообращението на бременната жена и може да бъде открита там от 10-а седмица на бременността. Чрез изследването на феталната ДНК (измерена като фетална фракция, или процент ДНК на плода спрямо ДНК на майката), може да се определи риска за бебето да има хромозомни нарушения. Ако се установи необичайно високо или ниско количество ДНК от определена хромозома, без майката да има съответното състояние, това може да е сигнал за фетална аномалия. Подобни неинвазивни пренатални тестове се предлагат рутинно в развитите страни след 10-та седмица от бременността.
Какви са новостите?
Неинвазивните пренатални тестове се използват от 2011 година, но досега възможностите, които те предоставят за наблюдение на здравето и на майката, оставаха недооценены. Все повече проучвания обаче се насочват и в тази област и използването им като инструмент за предвиждането на риска от опасни усложнения на бременността като прееклампсия и преждевременно раждане.или дори за откриване на скрити ракови заболявания.
В новото изследване, екип от изследователи, ръководен от д-р Радж Шри от Медицинския факултет на Вашингтонския университет и д-р Гавин Ха от Центъра за ракови заболявания „Фред Хътчинсън“ са си поставили за цел да проверят дали безклетъчната ДНК в кръвта може да предскаже риска от прееклампсия в началото на бременността. Те са изследвали кръвни проби, събрани в началото на бременността от повече от 1800 жени в търсене на модели на епигенетични промени – ДНК модификации, които не променят самата ДНК последователност.
Учените са показали, че епигенетичните модели могат да се използват за идентифициране на безклетъчна ДНК от плацентата и различни тъкани. След това екипът е идентифицирал епигенетични разлики в безклетъчната ДНК на жени, които по-късно са получили прееклампсия. Те са установили, че жените, развили прееклампсия, имат в кръвта си по-малко плацентарна тъкани и повече ендотелна тъкан (клетки от специален вид епителна тъкан, които покриват вътрешната повърхност на кръвоносните съдове). Моделът успява да прогнозира прееклампсия с точност от 80% още до 16-та седмица от бременността — много преди да се появят клинични признаци.
В последствие изследователите създават модел за машинно обучение, като обучават компютри да идентифицират епигенетични модели в 450 проби от безклетъчна ДНК на бременни жени. Моделът включвал също данни за кръвното налягане и индекс на телесната маса. Учените са нарекли новия подход PEARL (от англ. preeclampsia early assessment of risk from liquid biopsy / ранна оценка на риска от прееклампсия от течна биопсиявземане на късче от орган или тъкан, което след обработка се изследва микроскопски. Биопсията има диагностична цел. Различават се: хирургическа, пункционна, тънкоиглена, аспирационна и щипкова.).
Нова стъпка в борбата с прееклампсията
Прееклампсията е сериозно и понякога животозастрашаващо усложнение на бременността, което може да засегне майката и бебето. Тя се характеризира с повишено кръвно налягане и повишено отделяне на белтък в урината, като тези признаци обикновено се проявяват след 20-а гестационна седмица. Състоянието една от водещите причини за майчина и перинатална заболеваемост и смъртност в световен мащаб. Точната причина остава неизвестна, но се смята, че е свързана с необичайно взаимодействие между плацентата и кръвоносните съдове на майката.
“Превантивното лечение и откриване на прееклампсията е огромно предизвикателство”, посочва, д-р Радж Шри, акушер-гинеколог от Медицинския факултет на Вашингтонския университет и съавтор на изследването. „Плацентата е орган, който не можем да изследваме по време на бременност, но вярваме, че тя играе ключова роля в развитието на прееклампсия“, допълва тя. „Лекарите оценяват клиничните рискове, което понякога е достатъчно, но се пропускат немалко случаи.“
Обикновено лекарите определят риска въз основа на медицинската история – първа бременност, предишна прееклампсия, хронична хипертонияВисоко кръвно налягане или бъбречно заболяване. Понякога обаче прееклампсия се развива и при жени, при които не са налице тези фактори.
„Иновацията в този инструмент показва колко е важен той. Въпреки че течните биопсии най-често се използват в онкологията, използването им за диагностика по време на бременност открива изключителни възможности за нови открития и приложения“, посочва д-р Гавин Ха, компютърен биолог от Центъра за ракови заболявания „Фред Хътчинсън“. „Гените, които изследваме и в двете области, имат сходства, което прави проучването мост между двете научни дисциплини.“
Екипът споделя, че следващата стъпка е подобряване на модела с още данни и провеждане на голямо клинично изпитване с хиляди пациенти и се надява, че този тест ще стане рутинна част от ранния пренаталенпреди раждането – възникващ, извършващ се преди раждането, например пренатална диагностика. скрининг.
Източници:
www.nature.com
www.sciencedaily.com
www.economist.com
Превод и редакция за Фондация “Нашите недоносени деца”: Мария Нориега